波淑一波中特

cfDNA/ctDNA測序
 

進行高通量測序用于癌癥早期診斷、用藥和監測。

 
樣本類型
新鮮血液
 
樣本總量
8 mL
 
交付周期
30天(可加急)

服務介紹

 

血漿游離DNA,即cfDNA(cell-freeDNA),是血漿中游離存在的DNA,主要來源于正常細胞、異常細胞(如腫瘤細胞)和外部(如病毒DNA)。而血液循環腫瘤DNA,即ctDNA(circulating tumor DNA),是cfDNA中來源于腫瘤細胞的那一部分DNA,由腫瘤細胞釋放入血,對ctDNA體細胞突變的檢測可用于癌癥早期診斷、用藥和監測。

技術流程

 

cfDNA

文庫制備

上機測序

數據質控

數據分析

技術參數

 

測序深度

根據具體項目而定

測序平臺

HiSeq,PE150

應用實例

 

cfDNA:cfDNA檢測錯誤率比傳統檢測低百倍

Norton, M.E., et al., Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. New England Journal of Medicine, 2015. 372(17): p. 1589-1597.

胎兒染色體三體無細胞DNA(cfDNA)檢測在高風險的女性中非常有效。然而,很少有在懷孕未滿三個月的常規產前人群中直接比較cfDNA檢測和標準產篩檢測的研究。在這項在35個國際中心進行的前瞻性、多中心、雙盲研究中,研究人員讓10-14孕周的孕婦分別接受標準非整倍體篩查檢測(頸部透明帶和生化分析的測量)和cfDNA檢測。在接受調查的18955名婦女中,有15,841份結果可供分析。平均產婦年齡為30.7歲,檢測時的平均胎齡為12.5周。cfDNA檢測21三體的AUC為0.999,標準篩查的AUC為0.958(P = 0.001)。在38個接受標準cfDNA檢測的女性中都檢測到21三體(100%; 95%CI,90.7-100),在38個接受標準篩查女性中檢測到30名21三體(78.9%; 95% CI, 62.7- 90.4)(P = 0.008)。假陽性率分別為標準篩查組0.06%(95%CI,0.03-0.11)和cfDNA組5.4%(95%CI,5.1-5.8)(P < 0.001)。cfDNA檢測的陽性預測值為80.9%(95%CI,66.7-90.9),標準篩查為3.4%(95%CI,2.3-4.8(P<0.001)。在這個大規模常規產篩人群中,對于21三體檢測,相比頸部透明和生物化學分析物的測定的標準篩查,cfDNA有更高的靈敏度、更低的假陽性率和更高的陽性預測值。

圖片18.png

三體綜合征的AUC

ctDNA:ctDNA檢測預測癌癥復發

Tie, J., et al., Circulating tumor DNA analysis detects minimal residual disease and predicts recurrence in patients with stage II colon cancer. Science Translational Medicine, 2016. 8(346): p. 346ra92-346ra92.

檢測階段II期結腸癌切除術后患者的循環腫瘤DNA(ctDNA)可識別復發風險最高的患者并有助于制定輔助治療方案。研究人員對來自230位前瞻性隊列的階段II期結腸切除術后結腸癌患者的1046份血漿樣品進行大規模平行測序,旨在分析ctDNA檢測微小殘留病的能力。在未接受化療的患者中,ctDNA在術后178例中的14例(7.9%)患者被檢測到,11例(79%)在27個月的平均隨訪期中復發;在164例ctDNA陰性的患者中,復發的只有16例(9.8%)例(HR: 18;95% CI: 7.9-40;P<0.001)。在接受化療的患者中,化療結束后ctDNA的存在也與較短的無復發生存期相關聯(HR 11; 95% CI:1.8-68; P = 0.001)。階段II期結腸癌切除術后的ctDNA檢測提供了直接的殘留病變證據,并可鑒定復發高風險的患者。

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未接受化療的患者的無復發生存期。

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