波淑一波中特

全基因組重測序
 

對人類不同個體或群體進行全基因組測序,并在此基礎上對個體或群體進行差異性分析。

 
樣本類型
DNA樣品
 
樣本總量
≥ 1 μg DNA
 
交付周期
30天(可加急)

服務介紹

 

對人類不同個體或群體進行全基因組測序,并在此基礎上對個體或群體進行差異性分析。通過這種方法,可以在個體或群體水平找到大量的單核苷酸多態性位點(SNP),插入缺失位點(InDel,Insertion/Deletion)、結構變異位點(SV,Structure Variation)位點,拷貝數變異(CNV,Copy Number Variation)。

該方法為篩選疾病致病基因和易感基因提供了重要信息,從而推動醫療技術的發展。

技術流程

 

樣本質檢

文庫制備

上機測序

數據質控

數據分析

技術參數

 

測序平臺

HiSeq X, PE150

測序深度

30X、50X或更高

信息分析

 

基本信息分析

1

數據質控:去除接頭污染和低質量數據

2

與參考序列進行比對、統計測序深度及覆蓋度

3

SNP/InDel/CNV/SV檢測、注釋及統計

高級信息分析

癌癥
  • 1已知的癌癥基因的突變篩選
  • 2高頻突變基因總結
  • 3突變位點分布情況分析
  • 4基因組變異Circos 圖展示
  • 5MRT 高頻突變基因相關性分析
  • 6高頻CNV 分析
  • 7腫瘤純度及倍性分析
  • 8LOH 在基因組中的分布
  • 9瘤內異質性及克隆結構分析
  • 10融合基因及高頻融合基因
  • 11非編碼區高頻突變分析
  • 12其他個性化內容分析


單基因病
  • 1突變位點篩選
  • 2顯/隱性遺傳模式篩選(純合子或雜合子的篩選)
  • 3候選基因功能注釋
  • 4候選基因功能富集分析 (GO,KEGG等)
  • 5純合子區域分析(連續純合子變異區段)
復雜疾病    
  • 1綜合各種資源列舉已知候選基因
  • 2候選基因中突變的篩選和功能預測
  • 3候選基因功能注釋
  • 4新生突變篩選和分析
  • 5候選基因功能富集分析 (GO,KEGG等)
  • 6蛋白互作網絡分析(PPI)
  • 7結合實驗設計(家系或自然群體)進行遺傳學分析(連鎖關聯分析)
  • 8變異在全基因組范圍內的共發生/互斥現象分析
  • 9其他個性化分析

應用實例



全基因組測序描繪乳腺癌突變譜

 

Nik-Zainal, S., et al., Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences. Nature, 2016. 534(7605): p. 47-54.

研究人員測了560位乳腺癌患者(556位女性和4位男性)的腫瘤和正常組織的全基因組,共鑒定出93個驅動基因,以及與缺陷DNA修復和BRCA1及BRCA2功能相關的突變標簽(mutational signatures),揭示了乳腺癌的基因起源和驅動機制。研究人員共在93個基因中鑒定出1628個可能的驅動突變。其中95%的基因組至少有一個驅動基因。研究人員還分析了基因組的非編碼區,分布在PLEKHS1、TBC1D12和WDR74的啟動子中,以及長非編碼RNA MALAT1和NEAT1中發現了復發性突變(recurrent mutations)。本研究也鑒定出了6個重組標簽,標簽1~3表現為串聯重復,重組標簽2和5表現為缺失。其中3種標簽與基因同源重組的DNA修復缺陷相關:一種和BRCA1功能缺陷相關,另一種和BRCA1或BRCA2功能缺陷相關,第三種未知。研究人員表示,鑒定這些突變標簽是未來做診斷的基礎。            

圖1. 在560份腫瘤樣本中發現的單堿基突變,插入/缺失,重排及驅動突變

圖2. 單堿基變異和重排的進一步特征分析

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